畸親墓
[筆下文學Www.bxwx.net]
梗概：
辛酸，痛苦，揪心，誰人惡種下一代、下下一代的生死恥辱**悲劇?
生命苦短，多修善，莫種惡，冤冤相報是真輪迴
————自掘墳墓，人倫悲劇......
嘆點：
人倫悲劇天地共愴
人物;
白叔：隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，錯變基因攜帶者
白叔後妻;棄夫棄女，與他人私奔
娟子：白叔與後妻的女兒，瘋
付戰冠：娟子丈夫，后DNA鑒定是她同父異母的哥哥，失蹤
立峰;娟子與付戰冠的孩子，隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳錯變基因發病者，**基因促進和加重了病症和死亡，，無錢也沒有治癒希望，在家等死。
癱瘓老太;白叔前同居女友，墜車死亡，鑒定為謀殺
木訥男人：癱瘓老太綠帽丈夫，故意殺人罪入獄
第1
白叔已經白髮蒼蒼，幼小的女兒總算長大成人。
弄堂里的婆婆說白叔年輕時太風流，一直不肯安定下來，等他想安定時已經40多歲快50歲了，他想找個老婆安定的生活了，但是那個女人和他年輕時候一樣，新鮮勁已過，就耐不了枯燥的主婦生活，突然跑的不見蹤影，丟下幼小的女兒，白叔只好自己獨自撫養，因為積攢的錢也不是太多，已經顯出老太，瀟洒不再。失去了資本，年輕時荒蕪太多，真實的謀生技術並不出眾，只能和女兒清貧的相依為命。
總算女兒長大，念了大專，在幼兒園做幼兒教師。
第2
這天，女兒娟子羞澀地告訴爸爸他有了男友，想讓爸爸見見。白叔早想了卻心事，高興的老淚縱橫，因為年輕的妻子在懷孕時突然不想要孩子，吃過不足量的打胎葯，因為娟子生命力的頑強，竟然生存下來，但是，落下輕微癲癇的毛病，俗語說的羊癲瘋，但是不嚴重，不影響生活。
白叔叮嚀女兒不要將羊癲瘋的事告訴男方，只要婚後給他生育個孩子，關係就穩定了。從小被父親和母親的壞名聲壓的自卑的娟子，只能選擇聽爸爸的話，儘管她覺的道義上不好。
第3
男方拜訪。
白叔拿出全身解數，燒炒煎炸，招待未來女婿。
順利。
娟子懐上了孩子，只好儘快奉子結婚。但是男方的家裏太遠，只好在春節假期帶上娟子去，寒冷的季節，白叔的風濕病又犯了，只好由子女代為相互問候，雙方的父母都年邁了，男方家裏有個老母親癱瘓在床，其實也沒有能主事的人，父親還在做零工貼補家用。他家人對娟子也感覺一般，但鑒於自己家裏境況也不好，也就無法挑剔，終生大事，因為雙方父母的各自窘迫，而草草辦了，雙方家長就在電話里互相問候而已。事實上付戰冠從小就沒太有人管，他的母親年輕時不太愛着家，木訥的父親也不太和他交流。婚事辦成這樣在他家很正常。
娟子有個名聲不好的爹，也不好挑，自己又有隱疾，只能牙掉了吞回肚子。
第4
孩子總算順利出生，貧寒的小夫妻總有了點笑顏。
但是，不幸逐漸靠近：
他們的孩子立峰逐漸出現運動障礙，肌力下降，連玩具都握不住，獃滯的眼神和表情，流涎，形同痴獃兒。
娟子嚇的趕快把孩子抱到醫院。
診斷：異染性腦白質ARSA基因突變。（metachromaticleckodystrophy,MLD）,較常見的常染色體，隱形遺傳性腦白質營養不良疾病，也是一種最常見的溶酶體病。致病基因分別位於22q⒔與10q⒎，芳基硫酸酯酶A（arylsulfutaseA,ARSA）和神經鞘酯（腦硫酯）激活蛋白B（sphingolipidavtivatorproteinB,SAP-B,saposinB）的缺陷，使溶酶體體內腦硫酯水解受阻，沉積於中樞神經系統的白質、周圍神經系統及其它內臟組織，從而產生了嚴重代謝異常的脫髓鞘病，其中芳基硫酸酯酶A基因（arylsulfutaseA,ARSA）突變是主要的致病原因。
神經遺傳科的醫生用一種奇怪的眼光看着娟子，
“是近親結婚？”
“不是，以前都不認識。”
“那就奇怪了。叫你的丈夫和你都去做一下抽血檢查，鹽析法DNA檢測。如果你同意簽署知情同意書，也主要是為你的孩子明確診斷，好明確對症治療。“
娟子忐忑不安的說服丈夫，兩人各自抽外周血5ML,抽提基因。
第5
立峰越來越嚴重，不得不住進醫院：皮膚色素沉着，黃染，巴彬式基征（㈩，頭顱MRI示兩側大腦半球半卵圓中心白質，側腦室旁，胼胝體壓部、膝部、部分外囊及內囊後肢均為對稱性長T⒈\T⒉信號，呈“豹紋樣（leopardskin）”改變。聽誘發電位示雙側P1000,肌電圖示運動與感覺神經傳導速度減慢。癥狀不斷加重，表現為共濟失調，智力更加下降，四肢癱瘓，癲癇及精神癥狀。
醫院緊急進行ASA活性測定：ASA活性測定採用改良的Baum法：採集其父母的外用血5ML,肝素抗凝，按SHOOG法提取白細胞，白細胞進行超聲粉碎后，以對一硝基兒茶酚硫酸鹽為底物，焦磷酸鈉、醋酸鹽（PH5.0）為底物緩衝液，按改良后BAUM法測定外周血白細胞ASA活性，ASA活性單位以每毫克蛋白每小時的納摩爾數表示【nmol/h/mg蛋白】，正常參考值範圍為：8.9~38.3nmol/h/mg蛋白.
引物設計於合成：根據人類基因組數據庫Genbank中獲得的ARSA序列（NM00487）,應用引物設計軟件primer對ARSADE8個外顯自行設計五對引物。對ARSA基因進行PCR擴增所得片段與預計擴增片段大小一致，沒有非特異性擴增帶，可以進行純化與測序。
ARSA擴增產物DNA直接測序結果：在先證者ARSA基因的第二外顯子，發現2個雜合突變G251A與G296T，遺傳密碼子分別由GGG變為CAG,GGC變為GTC,從而導致383位的精氨酸被谷氨酰胺（R84Q）以及99位的甘氨酸被纈氨酸（G99V）替代，同時先證者的第7外顯子還發現1個雜合多態性改變G1172G,遺傳密碼子由ACT變成AGT，使得第391位的蘇氨酸被絲氨酸替代。
ARSA基因定位於22q13.31,全長3.2kb,含有8個外顯子和7個內含子，表達產物為含507個氨基酸的多態，基因突變形式多樣，包括鹼基的置換、缺失、插入。目前為止已發現109突變，（humangenemutationdatabase,HGMD）,其中有80種為錯義突變。
ARSA基因進行DNA直接測序，檢索：人類基因突變數據庫，患兒與其父親共享第2外顯子的錯義突變G251A(R84Q),而與其母親共享第2外顯子的錯義G296（G99V）,提示他們為複合雜合突變患者（compoundheterozygousmutation），其中一個等待基因攜帶的錯義突變G251A（R84Q）來自父親，而另一個等位基因攜帶的錯義突變G296T（G99V）則來自其母親，因而患兒的ARSA基因兩個拷貝均異常，導致其轉錄翻譯產生的ASA活性很低，甚至完全缺如，從而，暴發MLD,溶酶體病，主要由於ARSA基因的缺失，造成ASA活性降低，使溶酶體內腦硫酯水解受阻，沉積於中樞神經系統的白質、周圍神經系統及其它內臟組織，引起腦白質、周圍神經脫髓鞘等病變。
換言之：立峰沒有多少生命奇迹，生命不久一定不支死亡，原因是：其父母是同父或同母的兄妹，而不幸的是他們的上一輩是異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，如果這樣的人，和正常人結婚，後代發病的可能性就減少，而加劇立峰悲劇的是父母是兄妹，直接把他逼進死亡死胡同，因為從醫學和倫理學，似乎都是不容他的存在的，人類是這樣淘汰道德淪陷的，可憐的是立峰做了犧牲品，生命的內容只有不盡的痛苦和恥辱。
第6
白叔家如同8級地震，火山爆發，怒不可遏的付戰冠大吼，震驚了遠方的其父母，坐長途汽車，癱瘓老太太也被抬來了。
世間最尷尬的時刻;
從前好交際的癱瘓太太是白叔的說不清的哪一屆同居女友，後來拜拜，再後來癱瘓太太又看上一個富家男，對方沒有認真，直到癱瘓太太發覺自己懷孕了，也不知孩子的父親是誰，套不上金龜婿，婦產醫生又說她人流太多，不能再流，否則會子宮穿孔，引發生命危險，沒奈何，只好挑了這個冤大頭木訥男人，和他一次就說是他的，木訥的男人也不懂，就糊塗娶了她，幾乎孩子是他帶大，癱瘓太太仍然是好交際，一次跳舞時，太猛烈，扭斷脊髓，從此癱瘓。
面無人色的老太和白叔、付戰冠做了親子鑒定，事情逼到這一步，總要死個明白。
結果：付戰冠是白叔的親生兒子，付戰冠嚎叫一聲，罵了一句髒話，衝出醫院，從此，生死不明，再沒有人見過他。
白叔檢查出是隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，錯變基因攜帶者。
第7
娟子瘋了，不讓任何人靠近她，被貪新的媽媽拋棄的痛苦一併暴發，她說所有人都是壞人，不停的哭或是狂笑。因為支付不起精神病院的基本費用，白叔把她接回家用鐵鎖鏈鎖着，因為她總要用刀砍白叔。房子的另一個黑暗的屋子，是因為沒有醫藥費不得不接回家的孫輩立峰，癱瘓，奄奄一息，全身發臭，褥瘡膿血遍床，等死，枯乾的眼睛已經不會流淚。白叔佝僂着背，艱難地撐着，風燭殘年裏......
癱瘓太太聽說死了，因為車走到半路，那憋屈了一生的窩囊男人把癱瘓老太推下車，有人報警，窩囊男人進了監獄，據說是故意殺人罪，得蹲牢到死了。
老太沒能救活，所以死了。
[筆下文學Www.bxwx.net]
梗概：
辛酸，痛苦，揪心，誰人惡種下一代、下下一代的生死恥辱**悲劇?
生命苦短，多修善，莫種惡，冤冤相報是真輪迴
————自掘墳墓，人倫悲劇......
嘆點：
人倫悲劇天地共愴
人物;
白叔：隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，錯變基因攜帶者
白叔後妻;棄夫棄女，與他人私奔
娟子：白叔與後妻的女兒，瘋
付戰冠：娟子丈夫，后DNA鑒定是她同父異母的哥哥，失蹤
立峰;娟子與付戰冠的孩子，隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳錯變基因發病者，**基因促進和加重了病症和死亡，，無錢也沒有治癒希望，在家等死。
癱瘓老太;白叔前同居女友，墜車死亡，鑒定為謀殺
木訥男人：癱瘓老太綠帽丈夫，故意殺人罪入獄
第1
白叔已經白髮蒼蒼，幼小的女兒總算長大成人。
弄堂里的婆婆說白叔年輕時太風流，一直不肯安定下來，等他想安定時已經40多歲快50歲了，他想找個老婆安定的生活了，但是那個女人和他年輕時候一樣，新鮮勁已過，就耐不了枯燥的主婦生活，突然跑的不見蹤影，丟下幼小的女兒，白叔只好自己獨自撫養，因為積攢的錢也不是太多，已經顯出老太，瀟洒不再。失去了資本，年輕時荒蕪太多，真實的謀生技術並不出眾，只能和女兒清貧的相依為命。
總算女兒長大，念了大專，在幼兒園做幼兒教師。
第2
這天，女兒娟子羞澀地告訴爸爸他有了男友，想讓爸爸見見。白叔早想了卻心事，高興的老淚縱橫，因為年輕的妻子在懷孕時突然不想要孩子，吃過不足量的打胎葯，因為娟子生命力的頑強，竟然生存下來，但是，落下輕微癲癇的毛病，俗語說的羊癲瘋，但是不嚴重，不影響生活。
白叔叮嚀女兒不要將羊癲瘋的事告訴男方，只要婚後給他生育個孩子，關係就穩定了。從小被父親和母親的壞名聲壓的自卑的娟子，只能選擇聽爸爸的話，儘管她覺的道義上不好。
第3
男方拜訪。
白叔拿出全身解數，燒炒煎炸，招待未來女婿。
順利。
娟子懐上了孩子，只好儘快奉子結婚。但是男方的家裏太遠，只好在春節假期帶上娟子去，寒冷的季節，白叔的風濕病又犯了，只好由子女代為相互問候，雙方的父母都年邁了，男方家裏有個老母親癱瘓在床，其實也沒有能主事的人，父親還在做零工貼補家用。他家人對娟子也感覺一般，但鑒於自己家裏境況也不好，也就無法挑剔，終生大事，因為雙方父母的各自窘迫，而草草辦了，雙方家長就在電話里互相問候而已。事實上付戰冠從小就沒太有人管，他的母親年輕時不太愛着家，木訥的父親也不太和他交流。婚事辦成這樣在他家很正常。
娟子有個名聲不好的爹，也不好挑，自己又有隱疾，只能牙掉了吞回肚子。
第4
孩子總算順利出生，貧寒的小夫妻總有了點笑顏。
但是，不幸逐漸靠近：
他們的孩子立峰逐漸出現運動障礙，肌力下降，連玩具都握不住，獃滯的眼神和表情，流涎，形同痴獃兒。
娟子嚇的趕快把孩子抱到醫院。
診斷：異染性腦白質ARSA基因突變。（metachromaticleckodystrophy,MLD）,較常見的常染色體，隱形遺傳性腦白質營養不良疾病，也是一種最常見的溶酶體病。致病基因分別位於22q⒔與10q⒎，芳基硫酸酯酶A（arylsulfutaseA,ARSA）和神經鞘酯（腦硫酯）激活蛋白B（sphingolipidavtivatorproteinB,SAP-B,saposinB）的缺陷，使溶酶體體內腦硫酯水解受阻，沉積於中樞神經系統的白質、周圍神經系統及其它內臟組織，從而產生了嚴重代謝異常的脫髓鞘病，其中芳基硫酸酯酶A基因（arylsulfutaseA,ARSA）突變是主要的致病原因。
神經遺傳科的醫生用一種奇怪的眼光看着娟子，
“是近親結婚？”
“不是，以前都不認識。”
“那就奇怪了。叫你的丈夫和你都去做一下抽血檢查，鹽析法DNA檢測。如果你同意簽署知情同意書，也主要是為你的孩子明確診斷，好明確對症治療。“
娟子忐忑不安的說服丈夫，兩人各自抽外周血5ML,抽提基因。
第5
立峰越來越嚴重，不得不住進醫院：皮膚色素沉着，黃染，巴彬式基征（㈩，頭顱MRI示兩側大腦半球半卵圓中心白質，側腦室旁，胼胝體壓部、膝部、部分外囊及內囊後肢均為對稱性長T⒈\T⒉信號，呈“豹紋樣（leopardskin）”改變。聽誘發電位示雙側P1000,肌電圖示運動與感覺神經傳導速度減慢。癥狀不斷加重，表現為共濟失調，智力更加下降，四肢癱瘓，癲癇及精神癥狀。
醫院緊急進行ASA活性測定：ASA活性測定採用改良的Baum法：採集其父母的外用血5ML,肝素抗凝，按SHOOG法提取白細胞，白細胞進行超聲粉碎后，以對一硝基兒茶酚硫酸鹽為底物，焦磷酸鈉、醋酸鹽（PH5.0）為底物緩衝液，按改良后BAUM法測定外周血白細胞ASA活性，ASA活性單位以每毫克蛋白每小時的納摩爾數表示【nmol/h/mg蛋白】，正常參考值範圍為：8.9~38.3nmol/h/mg蛋白.
引物設計於合成：根據人類基因組數據庫Genbank中獲得的ARSA序列（NM00487）,應用引物設計軟件primer對ARSADE8個外顯自行設計五對引物。對ARSA基因進行PCR擴增所得片段與預計擴增片段大小一致，沒有非特異性擴增帶，可以進行純化與測序。
ARSA擴增產物DNA直接測序結果：在先證者ARSA基因的第二外顯子，發現2個雜合突變G251A與G296T，遺傳密碼子分別由GGG變為CAG,GGC變為GTC,從而導致383位的精氨酸被谷氨酰胺（R84Q）以及99位的甘氨酸被纈氨酸（G99V）替代，同時先證者的第7外顯子還發現1個雜合多態性改變G1172G,遺傳密碼子由ACT變成AGT，使得第391位的蘇氨酸被絲氨酸替代。
ARSA基因定位於22q13.31,全長3.2kb,含有8個外顯子和7個內含子，表達產物為含507個氨基酸的多態，基因突變形式多樣，包括鹼基的置換、缺失、插入。目前為止已發現109突變，（humangenemutationdatabase,HGMD）,其中有80種為錯義突變。
ARSA基因進行DNA直接測序，檢索：人類基因突變數據庫，患兒與其父親共享第2外顯子的錯義突變G251A(R84Q),而與其母親共享第2外顯子的錯義G296（G99V）,提示他們為複合雜合突變患者（compoundheterozygousmutation），其中一個等待基因攜帶的錯義突變G251A（R84Q）來自父親，而另一個等位基因攜帶的錯義突變G296T（G99V）則來自其母親，因而患兒的ARSA基因兩個拷貝均異常，導致其轉錄翻譯產生的ASA活性很低，甚至完全缺如，從而，暴發MLD,溶酶體病，主要由於ARSA基因的缺失，造成ASA活性降低，使溶酶體內腦硫酯水解受阻，沉積於中樞神經系統的白質、周圍神經系統及其它內臟組織，引起腦白質、周圍神經脫髓鞘等病變。
換言之：立峰沒有多少生命奇迹，生命不久一定不支死亡，原因是：其父母是同父或同母的兄妹，而不幸的是他們的上一輩是異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，如果這樣的人，和正常人結婚，後代發病的可能性就減少，而加劇立峰悲劇的是父母是兄妹，直接把他逼進死亡死胡同，因為從醫學和倫理學，似乎都是不容他的存在的，人類是這樣淘汰道德淪陷的，可憐的是立峰做了犧牲品，生命的內容只有不盡的痛苦和恥辱。
第6
白叔家如同8級地震，火山爆發，怒不可遏的付戰冠大吼，震驚了遠方的其父母，坐長途汽車，癱瘓老太太也被抬來了。
世間最尷尬的時刻;
從前好交際的癱瘓太太是白叔的說不清的哪一屆同居女友，後來拜拜，再後來癱瘓太太又看上一個富家男，對方沒有認真，直到癱瘓太太發覺自己懷孕了，也不知孩子的父親是誰，套不上金龜婿，婦產醫生又說她人流太多，不能再流，否則會子宮穿孔，引發生命危險，沒奈何，只好挑了這個冤大頭木訥男人，和他一次就說是他的，木訥的男人也不懂，就糊塗娶了她，幾乎孩子是他帶大，癱瘓太太仍然是好交際，一次跳舞時，太猛烈，扭斷脊髓，從此癱瘓。
面無人色的老太和白叔、付戰冠做了親子鑒定，事情逼到這一步，總要死個明白。
結果：付戰冠是白叔的親生兒子，付戰冠嚎叫一聲，罵了一句髒話，衝出醫院，從此，生死不明，再沒有人見過他。
白叔檢查出是隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，錯變基因攜帶者。
第7
娟子瘋了，不讓任何人靠近她，被貪新的媽媽拋棄的痛苦一併暴發，她說所有人都是壞人，不停的哭或是狂笑。因為支付不起精神病院的基本費用，白叔把她接回家用鐵鎖鏈鎖着，因為她總要用刀砍白叔。房子的另一個黑暗的屋子，是因為沒有醫藥費不得不接回家的孫輩立峰，癱瘓，奄奄一息，全身發臭，褥瘡膿血遍床，等死，枯乾的眼睛已經不會流淚。白叔佝僂着背，艱難地撐着，風燭殘年裏......
癱瘓太太聽說死了，因為車走到半路，那憋屈了一生的窩囊男人把癱瘓老太推下車，有人報警，窩囊男人進了監獄，據說是故意殺人罪，得蹲牢到死了。
老太沒能救活，所以死了。
[筆下文學Www.bxwx.net]
梗概：
辛酸，痛苦，揪心，誰人惡種下一代、下下一代的生死恥辱**悲劇?
生命苦短，多修善，莫種惡，冤冤相報是真輪迴
————自掘墳墓，人倫悲劇......
嘆點：
人倫悲劇天地共愴
人物;
白叔：隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，錯變基因攜帶者
白叔後妻;棄夫棄女，與他人私奔
娟子：白叔與後妻的女兒，瘋
付戰冠：娟子丈夫，后DNA鑒定是她同父異母的哥哥，失蹤
立峰;娟子與付戰冠的孩子，隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳錯變基因發病者，**基因促進和加重了病症和死亡，，無錢也沒有治癒希望，在家等死。
癱瘓老太;白叔前同居女友，墜車死亡，鑒定為謀殺
木訥男人：癱瘓老太綠帽丈夫，故意殺人罪入獄
第1
白叔已經白髮蒼蒼，幼小的女兒總算長大成人。
弄堂里的婆婆說白叔年輕時太風流，一直不肯安定下來，等他想安定時已經40多歲快50歲了，他想找個老婆安定的生活了，但是那個女人和他年輕時候一樣，新鮮勁已過，就耐不了枯燥的主婦生活，突然跑的不見蹤影，丟下幼小的女兒，白叔只好自己獨自撫養，因為積攢的錢也不是太多，已經顯出老太，瀟洒不再。失去了資本，年輕時荒蕪太多，真實的謀生技術並不出眾，只能和女兒清貧的相依為命。
總算女兒長大，念了大專，在幼兒園做幼兒教師。
第2
這天，女兒娟子羞澀地告訴爸爸他有了男友，想讓爸爸見見。白叔早想了卻心事，高興的老淚縱橫，因為年輕的妻子在懷孕時突然不想要孩子，吃過不足量的打胎葯，因為娟子生命力的頑強，竟然生存下來，但是，落下輕微癲癇的毛病，俗語說的羊癲瘋，但是不嚴重，不影響生活。
白叔叮嚀女兒不要將羊癲瘋的事告訴男方，只要婚後給他生育個孩子，關係就穩定了。從小被父親和母親的壞名聲壓的自卑的娟子，只能選擇聽爸爸的話，儘管她覺的道義上不好。
第3
男方拜訪。
白叔拿出全身解數，燒炒煎炸，招待未來女婿。
順利。
娟子懐上了孩子，只好儘快奉子結婚。但是男方的家裏太遠，只好在春節假期帶上娟子去，寒冷的季節，白叔的風濕病又犯了，只好由子女代為相互問候，雙方的父母都年邁了，男方家裏有個老母親癱瘓在床，其實也沒有能主事的人，父親還在做零工貼補家用。他家人對娟子也感覺一般，但鑒於自己家裏境況也不好，也就無法挑剔，終生大事，因為雙方父母的各自窘迫，而草草辦了，雙方家長就在電話里互相問候而已。事實上付戰冠從小就沒太有人管，他的母親年輕時不太愛着家，木訥的父親也不太和他交流。婚事辦成這樣在他家很正常。
娟子有個名聲不好的爹，也不好挑，自己又有隱疾，只能牙掉了吞回肚子。
第4
孩子總算順利出生，貧寒的小夫妻總有了點笑顏。
但是，不幸逐漸靠近：
他們的孩子立峰逐漸出現運動障礙，肌力下降，連玩具都握不住，獃滯的眼神和表情，流涎，形同痴獃兒。
娟子嚇的趕快把孩子抱到醫院。
診斷：異染性腦白質ARSA基因突變。（metachromaticleckodystrophy,MLD）,較常見的常染色體，隱形遺傳性腦白質營養不良疾病，也是一種最常見的溶酶體病。致病基因分別位於22q⒔與10q⒎，芳基硫酸酯酶A（arylsulfutaseA,ARSA）和神經鞘酯（腦硫酯）激活蛋白B（sphingolipidavtivatorproteinB,SAP-B,saposinB）的缺陷，使溶酶體體內腦硫酯水解受阻，沉積於中樞神經系統的白質、周圍神經系統及其它內臟組織，從而產生了嚴重代謝異常的脫髓鞘病，其中芳基硫酸酯酶A基因（arylsulfutaseA,ARSA）突變是主要的致病原因。
神經遺傳科的醫生用一種奇怪的眼光看着娟子，
“是近親結婚？”
“不是，以前都不認識。”
“那就奇怪了。叫你的丈夫和你都去做一下抽血檢查，鹽析法DNA檢測。如果你同意簽署知情同意書，也主要是為你的孩子明確診斷，好明確對症治療。“
娟子忐忑不安的說服丈夫，兩人各自抽外周血5ML,抽提基因。
第5
立峰越來越嚴重，不得不住進醫院：皮膚色素沉着，黃染，巴彬式基征（㈩，頭顱MRI示兩側大腦半球半卵圓中心白質，側腦室旁，胼胝體壓部、膝部、部分外囊及內囊後肢均為對稱性長T⒈\T⒉信號，呈“豹紋樣（leopardskin）”改變。聽誘發電位示雙側P1000,肌電圖示運動與感覺神經傳導速度減慢。癥狀不斷加重，表現為共濟失調，智力更加下降，四肢癱瘓，癲癇及精神癥狀。
醫院緊急進行ASA活性測定：ASA活性測定採用改良的Baum法：採集其父母的外用血5ML,肝素抗凝，按SHOOG法提取白細胞，白細胞進行超聲粉碎后，以對一硝基兒茶酚硫酸鹽為底物，焦磷酸鈉、醋酸鹽（PH5.0）為底物緩衝液，按改良后BAUM法測定外周血白細胞ASA活性，ASA活性單位以每毫克蛋白每小時的納摩爾數表示【nmol/h/mg蛋白】，正常參考值範圍為：8.9~38.3nmol/h/mg蛋白.
引物設計於合成：根據人類基因組數據庫Genbank中獲得的ARSA序列（NM00487）,應用引物設計軟件primer對ARSADE8個外顯自行設計五對引物。對ARSA基因進行PCR擴增所得片段與預計擴增片段大小一致，沒有非特異性擴增帶，可以進行純化與測序。
ARSA擴增產物DNA直接測序結果：在先證者ARSA基因的第二外顯子，發現2個雜合突變G251A與G296T，遺傳密碼子分別由GGG變為CAG,GGC變為GTC,從而導致383位的精氨酸被谷氨酰胺（R84Q）以及99位的甘氨酸被纈氨酸（G99V）替代，同時先證者的第7外顯子還發現1個雜合多態性改變G1172G,遺傳密碼子由ACT變成AGT，使得第391位的蘇氨酸被絲氨酸替代。
ARSA基因定位於22q13.31,全長3.2kb,含有8個外顯子和7個內含子，表達產物為含507個氨基酸的多態，基因突變形式多樣，包括鹼基的置換、缺失、插入。目前為止已發現109突變，（humangenemutationdatabase,HGMD）,其中有80種為錯義突變。
ARSA基因進行DNA直接測序，檢索：人類基因突變數據庫，患兒與其父親共享第2外顯子的錯義突變G251A(R84Q),而與其母親共享第2外顯子的錯義G296（G99V）,提示他們為複合雜合突變患者（compoundheterozygousmutation），其中一個等待基因攜帶的錯義突變G251A（R84Q）來自父親，而另一個等位基因攜帶的錯義突變G296T（G99V）則來自其母親，因而患兒的ARSA基因兩個拷貝均異常，導致其轉錄翻譯產生的ASA活性很低，甚至完全缺如，從而，暴發MLD,溶酶體病，主要由於ARSA基因的缺失，造成ASA活性降低，使溶酶體內腦硫酯水解受阻，沉積於中樞神經系統的白質、周圍神經系統及其它內臟組織，引起腦白質、周圍神經脫髓鞘等病變。
換言之：立峰沒有多少生命奇迹，生命不久一定不支死亡，原因是：其父母是同父或同母的兄妹，而不幸的是他們的上一輩是異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，如果這樣的人，和正常人結婚，後代發病的可能性就減少，而加劇立峰悲劇的是父母是兄妹，直接把他逼進死亡死胡同，因為從醫學和倫理學，似乎都是不容他的存在的，人類是這樣淘汰道德淪陷的，可憐的是立峰做了犧牲品，生命的內容只有不盡的痛苦和恥辱。
第6
白叔家如同8級地震，火山爆發，怒不可遏的付戰冠大吼，震驚了遠方的其父母，坐長途汽車，癱瘓老太太也被抬來了。
世間最尷尬的時刻;
從前好交際的癱瘓太太是白叔的說不清的哪一屆同居女友，後來拜拜，再後來癱瘓太太又看上一個富家男，對方沒有認真，直到癱瘓太太發覺自己懷孕了，也不知孩子的父親是誰，套不上金龜婿，婦產醫生又說她人流太多，不能再流，否則會子宮穿孔，引發生命危險，沒奈何，只好挑了這個冤大頭木訥男人，和他一次就說是他的，木訥的男人也不懂，就糊塗娶了她，幾乎孩子是他帶大，癱瘓太太仍然是好交際，一次跳舞時，太猛烈，扭斷脊髓，從此癱瘓。
面無人色的老太和白叔、付戰冠做了親子鑒定，事情逼到這一步，總要死個明白。
結果：付戰冠是白叔的親生兒子，付戰冠嚎叫一聲，罵了一句髒話，衝出醫院，從此，生死不明，再沒有人見過他。
白叔檢查出是隱形異染性腦白質營養不良家系遺傳後人，錯變基因攜帶者。
第7
娟子瘋了，不讓任何人靠近她，被貪新的媽媽拋棄的痛苦一併暴發，她說所有人都是壞人，不停的哭或是狂笑。因為支付不起精神病院的基本費用，白叔把她接回家用鐵鎖鏈鎖着，因為她總要用刀砍白叔。房子的另一個黑暗的屋子，是因為沒有醫藥費不得不接回家的孫輩立峰，癱瘓，奄奄一息，全身發臭，褥瘡膿血遍床，等死，枯乾的眼睛已經不會流淚。白叔佝僂着背，艱難地撐着，風燭殘年裏......
癱瘓太太聽說死了，因為車走到半路，那憋屈了一生的窩囊男人把癱瘓老太推下車，有人報警，窩囊男人進了監獄，據說是故意殺人罪，得蹲牢到死了。
老太沒能救活，所以死了。